TBX genes belong to a family of homeotic genes (t-boxes) for which it has been proved that gene mutations have serious consequences on the development. In particular, there is significant evidence to support the involvement of the TBX1 gene in DiGeorge / Velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) and it has been proved that the TBX3 and TBX5 genes are implicated, respectively, in UMS (Ulnar Mammary Syndhrome) and in Holt-Oram syndrome (HOS). The book collects information available in the literature up to October 2001 on human TBX genes. The review of the data allowed to come to interesting considerations and offers ideas for orienting further research.

I geni TBX appartengono ad una famiglia di geni omeotici (t-box) per la quale è stato dimostrato come le mutazioni dei geni comportino pesanti conseguenze sullo sviluppo. In particolare ci sono importanti evidenze a sostegno del coinvolgimento del gene TBX1 nella sindrome DiGeorge/Velocardiofacciale (DGS/VCFS) ed è stato dimostrato che i geni TBX3 e TBX5 sono implicati rispettivamente, nella UMS (Ulnar Mammary Syndhrome) e nella sindrome di Holt-Oram (HOS). Nel libro sono raccolte le informazioni sui geni TBX dell'uomo disponibili in letteratura fino ad ottobre 2001. L'esame dei dati ha consentito di arrivare ad interessanti considerazioni ed offre spunti per orientare le ricerche future.